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alcalosis metabólica
metabolic acidosis
Nefrología
Elevación de la concentración de bicarbonato plasmático en individuos que aparentemente no padecen enfermedad pulmonar. A grandes rasgos, y dependiendo de los mecanismo patogénicos, las causas pueden ser de dos tipos: las que responden a una dieta rica en cloruro sódico o a su infusión intravenosa (vómitos, aspiración gástrica, abuso de diuréticos, etc.), o aquellas que muestran resistencia al cloruro sódico (hiperaldosteronismo, síndrome de hipermineralocorticismo o síndrome de Cushing, deplección severa de potasio, síndrome de Barter). Se asocia de forma casi sistemática a la hipopotasemia.
alcaptonuria
alcaptonuria
Nefrología
f. Error congénito del metabolismo que se transmite por herencia autosómica recesiva y se caracteriza por el déficit de la enzima homogentísica oxidasa, que condiciona una acumulación importante de ácido homogentísico, compuesto que procede de la vía catabólica de la tiroxina. Dicho ácido se acumula tanto en la sangre como en los tejidos, donde precipita, confiriéndoles una tonalidad oscura parecida a la del pigmento melánico, que vista al microscopio es de color ocre. Por ello, algunos autores la denominan también ocronosis. Otra forma de eliminación es la orina, a la que confiere un color que remeda a la melanina. Afecta a las conjuntivas, los tendones sinoviales, los cartílagos y la capa subendotelial de las arterias y del endocardio. El diagnóstico se fundamenta en el aspecto de la orina y la cuantificación del ácido homogentísico en la orina y los tejidos. El tratamiento consiste en la restricción dietética de fenilananina y de tiroxina
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