|
|
Neurología
Enfermedad caracterizada por demencia y otros trastornos neurológicos, clasificables dentro de las encefalopatías familiares espongiformes o encefalopatías debidas a la infección por priones. Ver encefalopatía espongiforme.
enfermedad de Glanzmann
Glanzmann´s disease
Hematología
Herencia autosómica recisiva. Déficit específico de las glucoproteínas IIb y IIIa de la membrana plaquetar, de tal modo que el fibrinógeno no se fija normalmente a este complejo proteico, lo cual es imprescindible para que ocurra el proceso de la agregación. Los enfermos presentan tiempo de sangría prolongado, retracción del coágulo inhibida, ausencia o disminución de la agregación inducida por ADP, adrenalina, colágeno y trombina. La adherencia plaquetaria al subendotelio y el mecanismo de secreción son normales. Las manifestaciones hemorrágicas suelen ser graves y se inician en la primera infancia.
enfermedad de Goldman-Favre
Goldman-Favre´s disease
Oftalmología
Degeneración tapeto-retiniana, que afecta a la retina, el coroides, el vítreo y el cristalino. Es bilateral y se manifiesta en ambos sexos, trasmitiéndose por herencia autosómica recesiva. En el ojo produce retinosquisis, catarata, degeneración pigmentaria retiniana, cambios pseudoquísticos en la mácula y licuefacción vítrea con velos vítreos. Debe diferenciarse de la retinosquisis juvenil, la enfermedad de Wagner y la retinosis pigmentaria. No existe tratamiento eficaz.
enfermedad de Graves-Basedow
exophtalmic goiter
Anatomía patológica
Trastorno funcional del tiroides, que consiste en un exceso de actividad del mismo (hipertiroidismo). Los síntomas principales son: bocio, exoftalmos y taquicardias, así como otros signos clínicos y dolencias subjetivas. Es un proceso autoinmune
enfermedad de Grover
Grover´s disease
Dermatología
Erupción pápulo-vesiculosa, localizada en el cuello y la región anterior del tórax.
|
Home