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Existen dos tipos: tipo 1 (el gen está localizado en el cromosoma 17) y tipo 2 (en el cromosoma 22).
enfermedad de Von Willebrand
Von Willebrand´s disease
Hematología
Trastorno hereditario que se caracteriza por una coagulación sanguínea muy lenta, con epistaxis y hemorragias gingivales espontáneas, como consecuencia de una deficiencia del factor VIII. Son frecuentes las hemorragias excesivas en el posparto, durante la menstruación y después de cualquier lesión traumática o quirúrgica. En cuanto a la forma de la enfermedad, hay que considerar aquella en la que el déficit de vWF es exclusivamente cuantitativo (tipo I o moderada y tipo III o severa) y la que presenta un déficit cualitativo (tipo II, IIA, IIB, IIC, IID, IIE, seudo-vWF). La herencia es autosómica dominante excepto en las formas III y IIC, que es recesiva. El tratamiento incluye DDAVP, para los casos leves (excepto en la forma IIB), y tratamiento hemoterápico sustitutivo con crioprecipitados o fracciones plasmáticas purificadas de factor VIII y vW, para casos más graves. También se denomina angiohemofilia.
enfermedad de Wagner
Wagner´s disease
Oftalmología
Distrofia hereditaria del vítreo y de la retina, que se caracteriza por la presencia de una cavidad vítrea ópticamente vacía por la licuefacción del gel vítreo. En ocasiones, se asocia a desprendimiento de retina y alteraciones pigmentarias perivasculares y no son raras otras alteraciones oculares, como la miopía, las cataratas o el estrabismo.
enfermedad de Werdnig-Hoffmann
Werdnig-Hoffmann´s disease
Neurología
Degeneración sistematizada de las motoneuronas del asta anterior, de carácter hereditario y progresivo, que aparece en el recién nacido.
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