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Diccionario de Medicina (n-z) - pág.252

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En fases avanzadas se trata mediante técnicas de diálisis y trasplante renal.


poliquistosis renal autosómica dominante
polycystic kidney disease autosomal dominant
Urología
Es la responsable del 10% de los pacientes en diálisis y la tercera causa de enfermedad renal terminal. Incidencia: 1/400-1.000 nacimientos. Autosómica dominante, bilateral en el 96% de los casos, asociada a quistes en otros órganos (hígado en el 50%, páncreas en el 10%, círculos de Willis en el 10-40%). En el 90% de los casos se produce una alteración genética situada en el brazo corto del cromosoma 16. En el 10% restante, se debe a una alteración genética no localizada, pero situada en el brazo corto del cromosoma 16. Evoluciona, inexorablemente, a una insuficiencia renal crónica hacia los 40-60 años (el 45% está en diálisis a los 60 años). Desde el punto de vista clínico, el 30% de los niños y el 60% de los adultos que no han alcanzado la insuficiencia renal son hipertensos. Cuando padecen insuficiencia renal terminal, el 80% son hipertensos. El diagnóstico es radiológico mediante ecografía, urografía o TAC. Se objetivan dos riñones, significativamente aumentados de tamaño, y repletos de un incontable número de quistes.


poliquistosis renal autosómica recesiva
polycystic kidney disease autosomal recessive
Urología
Uno de cada 40.000 nacidos padecen poliquistosis renal autosómica recesiva, asociada, en todos los casos, con alguna forma de alteración hepática, especialmente dilatación de las vías biliares y, sobre todo, fibrosis periportal (fibrosis hepática congénita). Cuando la afectación renal es precoz, lo que sucede con mucha frecuencia, presentan oligohidramnios y, como consecuencia, el distrés respiratorio es común por fibrosis pulmonar.


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