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Diccionario de Medicina (n-z) - pág.559
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Recientemente han sido descritas una forma autosómica recesiva y una forma autosómica dominante, asociada o no a macrotrombocitopenia. El defecto primario, en la forma clásica, afecta a la cadena alfa-5 del colágeno de tipo IV alfa-5.
síndrome de Alström
Alström´s syndrome
Endocrinología
Enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por obesidad, hipogonadismo, sordera de conducción, degeneración retiniana y ceguera. Puede cursar también en la edad adulta con una intolerancia hidrocarbonada, hiperlipemia e hiperuricemia.
síndrome de amenorrea-galactorrea
amenorrhoea-galactorrhoea syndrome
Endocrinología
Cuadro clínico que cursa con la ausencia de menstruaciones y secreción mamaria fuera del periodo postparto. En la mayoría de las ocasiones se debe a hiperprolactinemia ya derivada de un prolactinoma, de lesiones hipotalámicas o del tallo hipofisario o de causa yatrogénica o funcional.
síndrome de Apert
Apert´s syndrome
Neurología
Síndrome de aparición en la infancia que se caracteriza por malformaciones del cráneo debido al cierre prematuro de las suturas craneales, anomalías de las manos y de los pies y una tendencia a la fusión de otras estructuras óseas. Se puede acompañar de retraso mental variable y otras malformaciones del sistema nervioso. Se ha sugerido que es debido a una mutación en el gen, que codifica el receptor 2 del factor de crecimiento fibroblástico.
síndrome de Apert-Cooke
Apert-Cooke´s syndrome
Cirugía plástica
Ver síndrome de Apert-Gallais.
síndrome de Apert-Cushing
Apert-Cushing´s syndrome
Cirugía plástica
Disfunción suprarrenal e hipofisaria.
síndrome de Apert-Gallais
Apert-Gallais´ syndrome
Cirugía plástica
Síndrome genitosuprarrenal.
síndrome de aplastamiento
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