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Es característica la frente prominente, el prognatismo, el exoftalmos, con una posible luxación del globo ocular, nariz en pico, hipertelorismo, papiledema, labio superior acortado y pabellones auriculares de implantación baja, pero morfología normal.
síndrome de déficit de MHC clase I
MHC class I deficiency syndrome
Inmunología
Infrecuente inmunodeficiencia combinada severa, de herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por la falta de expresión de moléculas del complejo principal de histocompatibilidad de la clase I.
síndrome de déficit de MHC clase II
MHC class II deficiency syndrome
Inmunología
Inmunodeficiencia combinada de carácter congénito y herencia autosómica recesiva, que se caracteriza por el déficit en la expresión de moléculas del complejo principal de histocompatibilidad de la clase II, en linfocitos B, macrófagos y células dendríticas. Aparece, principalmente, en niños del norte de África, y se caracteriza por la presencia de un número normal de linfocitos B y T, con agammaglobulinemia y una disminución de la inmunidad celular, que condiciona la presencia de infecciones de repetición, asociada con frecuencia a una malabsorción y a diarrea. También se denomina síndrome del linfocito desnudo.
síndrome de Déjerine-Roussy
Déjerine-Roussy´s syndrome
Neurología
Pérdida sensitiva de todas las formas de sensación en un hemicuerpo debida a la lesión talámica contralateral, de etiología diversa.
síndrome de Denny-Brown
Denny-Brown´s syndrome
Neurología
Distonía hemipléjica.
síndrome de desequilibrio
disequilibrium syndrome
Nefrología
Conjunto de síntomas sistémicos (náuseas, vómitos, inquietud, cefalea) y neurológicos (raros y graves, tipo convulsiones, obnubilación y coma), asociados a alteraciones electroencefalográficas, que acontecen durante la diálisis o poco después de acabada la sesión.
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