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Se asocia a múltiples tumores, pero, especialmente, a los pequeños carcinomas pulmonares de células y a los adenocarcinomas de colon. Ver miastenia gravis.
síndrome de Edwards
Edwards´ syndrome
Anatomía patológica
Trisomía del cromosoma 18. Es la segunda trisomía autosómica en frecuencia y se caracteriza por su alta mortalidad perinatal (raramente se sobrepasa el año de vida), las alteraciones del desarrollo del sistema nervioso central, el déficit del crecimiento y las múltiples malformaciones cardiacas, esqueléticas y cráneo-faciales.
síndrome de Ehlers-Danlos
Ehlers-Danlos´ syndrome
Anatomía patológica
f. Grupo de trastornos hereditarios generalizados del tejido conectivo, cuyas manifestaciones clínicas comunes son piel frágil e hiperextensible, contusiones fáciles y relajación articular. Existen, al menos, ocho tipos que varían en manifestaciones clínicas e intensidad. La transmisión puede ser autosómica recesiva, dominante o recesiva ligada al sexo. En todos ellos la alteración bioquímica básica tiene lugar en la síntesis de alguno de los tipos de fibras de colágeno, dependiendo las manifestaciones clínicas de los tejidos donde más abundante sea ese tipo de colágeno, básicamente la piel, el sistema músculo-esquelético y el sistema cardiovascular.
síndrome de Eisenmenger
Eisenmenger´s syndrome
Cardiología
Inversión del cortocircuito que puede tener lugar en las cardiopatías congénitas, con cortocircuito izquierda-derecha, cuando desarrollan una hipertensión arterial pulmonar como consecuencia del incremento de las resistencias vasculares pulmonares. El cortocircuito derecha-izquierda resultante provoca cianosis e implica un pobre pronóstico vital.
síndrome de Emery-Dreyfus
Emery-Dreyfus´ syndrome
Neurología
Distrofia muscular que se caracteriza por hipertrofia muscular con contracturas de los codos y limitación flexora cervical.
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