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A veces, se asocia a proteinuria, hiperuricosuria y pérdidas excesivas de sodio y orina, con poliuria y polidipsia. Es secundario a un trastorno enzimático inespecífico del túbulo proximal. Puede ser idiopático o secundario (enfermedades genéticas o adquiridas como cistinosis, glucogenosis, mieloma múltiple, trasplante renal, medicamentos, tóxicos, etc.). En el niño produce retraso de crecimiento y raquitismo renal. Enfermedad poco frecuente, generalmente congénita, que cursa con anemia aplásica y diferentes malformaciones, siendo las más frecuentes la hiperpigmentación cutánea, ausencia o hipoplasia de los pulgares, aplasia del radio, alteración de los riñones, retraso en el desarrollo pondostatural y sexual, microcefalia y otras. El tipo de herencia es autosómico recesivo. Existe una gran variabilidad en la expresividad del proceso y es frecuente la instauración tardía o incluso la posibilidad de formas subclínicas.
síndrome de Fazio-Londe
Fazio-Londe´s syndrome
Neurología
Parálisis bulbar progresiva de la niñez.
síndrome de Felty
Felty´s syndrome
Pneumología
Cuadro clínico que consiste en una artritis reumatoide de larga evolución, esplenomegalia y neutropenia. Generalmente aparece en pacientes con títulos elevados de factor reumatoide y un largo tiempo de evolución de la enfermedad.
síndrome de feminización testicular
testicular feminization syndrome
Endocrinología
Condición clínica en la que un individuo con sexo cromosómico masculino presenta un fenotipo femenino como consecuencia de la falta de receptores androgénicos. El tejido gonadal es testicular, pudiendo encontrarse a nivel abdominal o inguinal. El útero y las trompas son inexistentes o rudimentarias. En la forma incompleta se observa una fusión parcial de los pliegues labioescrotales y clitoromegalia.
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