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La feminización testicular completa se transmite ligada al cromosoma X.
síndrome de Reye
Reye´s syndrome
Nefrología
Afección hepatocerebral aguda, con frecuencia mortal (síndrome hepatocerebral), que afecta, sobre todo, a los niños en la última fase de la lactancia y en la primera infancia, en relación con una infección febril de las vías respiratorias. Cursa con fiebre alta, vómitos, desorientación, estupor y espasmos tónico-clónicos que pueden evolucionar al coma. Hay acidosis, hiperglucemia, hipernatremia, elevación de las transaminasas con hepatomegalia y alteración de la coagulación. En la autopsia se objetiva edema cerebral y esteatosis en el hígado. La causa es desconocida y puede jugar un importante papel la infección, la toma de aspirina, la contaminación alimenticia, etc.
síndrome de Rieger
Rieger´s syndrome
Oftalmología
Síndrome de herencia autosómica dominante, que cursa con microftalmía, hipoplasia del iris, microcórnea y glaucoma. A nivel sistémico existen varias alteraciones dentales y un desarrollo deficiente del maxilar.
síndrome de Riley-Day
Riley-Day´s syndrome
Neurología
Polineuropatía hereditaria que afecta a las fibras finas, predominantemente amielínicas, y que provoca una disautonomía y una alteración de la percepción del dolor.
síndrome de robo arterial
arterial steal syndrome
Nefrología
Síndrome descrito en pacientes en programa de diálisis, con más frecuencia en diabéticos o ancianos, y parece estar relacionado con una patología arterial obstructiva acompañante. Afecta el brazo de la fístula arteriovenosa y se caracteriza por dolor, frialdad, palidez de la mano, parestesias, afectación muscular en el territorio del nervio mediano, aumento de las manifestaciones durante los días de diálisis, la resistencia a los analgésicos comunes, y por su aparición precoz, tras la construcción del acceso vascular.
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