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Diccionario de Medicina (n-z) - pág.681

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Las talasemias se clasifican según la globina, cuya síntesis está disminuida, en alfa, beta, delta, delta-beta, alfa-beta, y gamma-delta-beta talasemias. 1) Alfatalasemia: consiste en un déficit de síntesis de cadena alfa. Existe una gran heterogeneidad genética responsable de este tipo de talasemia, así como una gran variabilidad clínica. 2) Betatalasemia: las personas afectadas pueden estarlo de forma homocigota, heterocigota o doble heterocigota, con una gran heterogeneidad molecular. La betatalasaemia menor no suele acompañarse de patologías clínicas. La betatalasemia mayor, o anemia de Cooley, es una enfermedad hereditaria, con graves repercusiones clínicas. La sintomatología suele presentarse en los primeros meses de vida y se manifiesta como un síndrome anémico grave, con una intensa microcitosis e hipocromía. Suele conllevar ciertas alteraciones esqueléticas por la expansión de la médula eritroide. El niño en raras ocasiones puede vivir sin transfusiones, lo que origina, como complicación, una hemosiderosis. El tratamiento es fundamentalmente como soporte, y se basa en la transfusión de concentrados de hematíes, el uso de quelantes del hierro, esplenectomía y en la administración de ácido fólico. El trasplante de médula ósea es el único tratamiento curativo.


talasofobia
thalassophobia
Psiquatría
Ver fobia.


talidomida
thalidomide
Pediatría
f. Fármaco sedante e hipnótico que, cuando lo toman mujeres gestantes, produce malformaciones fetales, principalmente en los miembros, que pueden oscilar entre la amelia (carencia total de extremidades) y focomelia. La aparición de un gran número de estas malformaciones, en un periodo corto de tiempo, hizo sospechar que eran producidas por algún fármaco de uso corriente y, en efecto, se comprobó que las madres con hijos mélicos tomaban la talidomida.


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