Genética - pág.14

Indice General | Enciclopedia de Biologí­a

Página 14 de 14

Así se confeccionan los llamados cariotipos, con los que es posible diagnosticar determinadas enfermedades debidas a alteraciones cromosómicas, entre ellas el mongolismo, también denominado trisomía 21 ya que se origina por la presencia de un cromosoma extra en el par número 21. Entre las afecciones más destacadas que puedan tener su causa en una alteración genética cabe citar la ceguera nocturna o hemeralopía; el albinismo (el individuo que la padece carece de pigmentación y presenta el pelo y la piel completamente blancos, así como el iris rojo a causa de la sangre que lo irriga); distintos tipos de deficiencia mental, a menudo debidos a trastornos genéticos del metabolismo que determinan daños irreparables en el cerebro; la sordomudez y numerosas malformaciones tales como la polidactilia (se presentan más de cinco dedos en cada extremidad) o la sindactilia (los dedos se encuentran fusionados).